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특성
GPX4 연관 특성
glutathione peroxidase 4
인간 표현형 온톨로지가 GPX4에 연결하는 특성은 55개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the ribs | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the shoulder blade | 매우 자주 (80–99%) |
| Delayed bone maturation | 매우 자주 (80–99%) |
| Flattened vertebrae | 매우 자주 (80–99%) |
| Iliac crest serration | 매우 자주 (80–99%) |
| Spondylometaphyseal dysplasia | 매우 자주 (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | 자주 (30–79%) |
| Narrow chest | 자주 (30–79%) |
| Advanced bone age | 가끔 (5–29%) |
| Cone-shaped end part of bone | 가끔 (5–29%) |
| 11 pairs of ribs | 기록되지 않음 |
| Cupped ribs | 기록되지 않음 |
| Delayed maturation of end part of long bone | 기록되지 않음 |
| Flared iliac wing | 기록되지 않음 |
| Horizontal inferior border of scapula | 기록되지 않음 |
| Low muscle tone | 기록되지 않음 |
| Narrow greater sciatic notch | 기록되지 않음 |
| Short long bone | 기록되지 않음 |
| Short ribs | 기록되지 않음 |
| Widened greater sciatic notch | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Long fibula | 매우 자주 (80–99%) |
| Metaphyseal chondrodysplasia | 매우 자주 (80–99%) |
| Rhizomelic arm shortening | 매우 자주 (80–99%) |
| Short palm | 매우 자주 (80–99%) |
| Shortened long bone of hand | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal shape of ankle bones | 기록되지 않음 |
| Club feet | 기록되지 않음 |
| Cone-shaped end part of finger bones | 기록되지 않음 |
| Cone-shaped end part of long bone | 기록되지 않음 |
| Disproportionately short upper portion of limb | 기록되지 않음 |
| Flat acetabular roof | 기록되지 않음 |
| Irregular wide portion of a long bone | 기록되지 않음 |
| Metaphyseal cupping | 기록되지 않음 |
| Short finger | 기록되지 않음 |
| Short finger bones | 기록되지 않음 |
| Short fingers or toes | 기록되지 않음 |
| Short toe | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Small cerebellum | 자주 (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | 가끔 (5–29%) |
| Fewer and broader ridges in brain | 가끔 (5–29%) |
| Cavity within brain | 기록되지 않음 |
| Focal lissencephaly | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Tall shaped head | 자주 (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | 기록되지 않음 |
| Large posterior fontanelle | 기록되지 않음 |
| Short neck | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal heart rate | 매우 자주 (80–99%) |
| Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart | 매우 자주 (80–99%) |
| Inflammation of heart muscle | 가끔 (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cardiorespiratory arrest | 매우 자주 (80–99%) |
| Respiratory function loss | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Loose redundant skin | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Disproportionate short stature | 매우 자주 (80–99%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GPX4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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