Özellikler

GPX4 ile ilişkili özellikler

glutathione peroxidase 4

Human Phenotype Ontology, GPX4 ile ilişkili 55 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the ribs	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the shoulder blade	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Flattened vertebrae	Çok sık (%80–99)
Iliac crest serration	Çok sık (%80–99)
Spondylometaphyseal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Narrow chest	Sık (%30–79)
Advanced bone age	Bazen (%5–29)
Cone-shaped end part of bone	Bazen (%5–29)
11 pairs of ribs	Kaydedilmedi
Cupped ribs	Kaydedilmedi
Delayed maturation of end part of long bone	Kaydedilmedi
Flared iliac wing	Kaydedilmedi
Horizontal inferior border of scapula	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Narrow greater sciatic notch	Kaydedilmedi
Short long bone	Kaydedilmedi
Short ribs	Kaydedilmedi
Widened greater sciatic notch	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Long fibula	Çok sık (%80–99)
Metaphyseal chondrodysplasia	Çok sık (%80–99)
Rhizomelic arm shortening	Çok sık (%80–99)
Short palm	Çok sık (%80–99)
Shortened long bone of hand	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of ankle bones	Kaydedilmedi
Club feet	Kaydedilmedi
Cone-shaped end part of finger bones	Kaydedilmedi
Cone-shaped end part of long bone	Kaydedilmedi
Disproportionately short upper portion of limb	Kaydedilmedi
Flat acetabular roof	Kaydedilmedi
Irregular wide portion of a long bone	Kaydedilmedi
Metaphyseal cupping	Kaydedilmedi
Short finger	Kaydedilmedi
Short finger bones	Kaydedilmedi
Short fingers or toes	Kaydedilmedi
Short toe	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small cerebellum	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Fewer and broader ridges in brain	Bazen (%5–29)
Cavity within brain	Kaydedilmedi
Focal lissencephaly	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tall shaped head	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Large posterior fontanelle	Kaydedilmedi
Short neck	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart rate	Çok sık (%80–99)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Çok sık (%80–99)
Inflammation of heart muscle	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiorespiratory arrest	Çok sık (%80–99)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loose redundant skin	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate short stature	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GPX4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al