Egenskaber

Egenskaber knyttet til GPX4

glutathione peroxidase 4

Human Phenotype Ontology knytter 55 egenskaber til GPX4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the ribs	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the shoulder blade	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Flattened vertebrae	Meget ofte (80–99 %)
Iliac crest serration	Meget ofte (80–99 %)
Spondylometaphyseal dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Narrow chest	Ofte (30–79 %)
Advanced bone age	Nogle gange (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Nogle gange (5–29 %)
11 pairs of ribs	Ikke registreret
Cupped ribs	Ikke registreret
Delayed maturation of end part of long bone	Ikke registreret
Flared iliac wing	Ikke registreret
Horizontal inferior border of scapula	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Narrow greater sciatic notch	Ikke registreret
Short long bone	Ikke registreret
Short ribs	Ikke registreret
Widened greater sciatic notch	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long fibula	Meget ofte (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Rhizomelic arm shortening	Meget ofte (80–99 %)
Short palm	Meget ofte (80–99 %)
Shortened long bone of hand	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of ankle bones	Ikke registreret
Club feet	Ikke registreret
Cone-shaped end part of finger bones	Ikke registreret
Cone-shaped end part of long bone	Ikke registreret
Disproportionately short upper portion of limb	Ikke registreret
Flat acetabular roof	Ikke registreret
Irregular wide portion of a long bone	Ikke registreret
Metaphyseal cupping	Ikke registreret
Short finger	Ikke registreret
Short finger bones	Ikke registreret
Short fingers or toes	Ikke registreret
Short toe	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Cavity within brain	Ikke registreret
Focal lissencephaly	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tall shaped head	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Large posterior fontanelle	Ikke registreret
Short neck	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal heart rate	Meget ofte (80–99 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Meget ofte (80–99 %)
Inflammation of heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiorespiratory arrest	Meget ofte (80–99 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loose redundant skin	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionate short stature	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GPX4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test