Características

Características associadas a GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

A Human Phenotype Ontology associa 45 características a GP1BA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Sempre
Impaired ristocetin-induced platelet aggregation	Sempre
Large platelets	Sempre
Low platelet count	Sempre
Macrothrombocytopenia	Sempre
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Sempre
Prolonged bleeding after dental extraction	Sempre
Bleeding tendency	Muito frequente (80–99%)
Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V	Muito frequente (80–99%)
Giant platelets	Muito frequente (80–99%)
Blood spots	Frequente (30–79%)
Bloody nose	Frequente (30–79%)
Cephalohematoma	Frequente (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Frequente (30–79%)
Petechiae	Frequente (30–79%)
Platelet anisocytosis	Frequente (30–79%)
Recurring nosebleed	Frequente (30–79%)
Spontaneous hematomas	Frequente (30–79%)
Abnormal megakaryocyte morphology	Por vezes (5–29%)
Black feces	Por vezes (5–29%)
Bleeding gums	Por vezes (5–29%)
Bleeding within the skull	Por vezes (5–29%)
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)
Ecchymosis	Por vezes (5–29%)
Prolonged bleeding after surgery	Por vezes (5–29%)
Vomiting blood	Por vezes (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Raramente (1–4%)
Hemolytic anemia	Não registado
Intermittent thrombocytopenia	Não registado
Prolonged bleeding time	Não registado
Stomatocytosis	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the nervous system	Raramente (1–4%)
Cerebral palsy	Raramente (1–4%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Global developmental delay	Raramente (1–4%)
Migraine	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blindness	Raramente (1–4%)
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Blood in urine	Por vezes (5–29%)
Bloody urine	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Partially duplicated kidney	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal uterus bleeding	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GP1BA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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