Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 45 kjennetegn til GP1BA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Alltid
Impaired ristocetin-induced platelet aggregation	Alltid
Large platelets	Alltid
Low platelet count	Alltid
Macrothrombocytopenia	Alltid
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Alltid
Prolonged bleeding after dental extraction	Alltid
Bleeding tendency	Svært ofte (80–99 %)
Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V	Svært ofte (80–99 %)
Giant platelets	Svært ofte (80–99 %)
Blood spots	Ofte (30–79 %)
Bloody nose	Ofte (30–79 %)
Cephalohematoma	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofte (30–79 %)
Petechiae	Ofte (30–79 %)
Platelet anisocytosis	Ofte (30–79 %)
Recurring nosebleed	Ofte (30–79 %)
Spontaneous hematomas	Ofte (30–79 %)
Abnormal megakaryocyte morphology	Noen ganger (5–29 %)
Black feces	Noen ganger (5–29 %)
Bleeding gums	Noen ganger (5–29 %)
Bleeding within the skull	Noen ganger (5–29 %)
Bruising susceptibility	Noen ganger (5–29 %)
Ecchymosis	Noen ganger (5–29 %)
Prolonged bleeding after surgery	Noen ganger (5–29 %)
Vomiting blood	Noen ganger (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Sjelden (1–4%)
Hemolytic anemia	Ikke registrert
Intermittent thrombocytopenia	Ikke registrert
Prolonged bleeding time	Ikke registrert
Stomatocytosis	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the nervous system	Sjelden (1–4%)
Cerebral palsy	Sjelden (1–4%)
Epilepsy	Sjelden (1–4%)
Global developmental delay	Sjelden (1–4%)
Migraine	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blindness	Sjelden (1–4%)
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood in urine	Noen ganger (5–29 %)
Bloody urine	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Partially duplicated kidney	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal uterus bleeding	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GP1BA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test