Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin GP1BA yhdistetyt ominaisuudet

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Human Phenotype Ontology yhdistää GP1BA-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally heavy bleeding during menstruationAina
Impaired ristocetin-induced platelet aggregationAina
Large plateletsAina
Low platelet countAina
MacrothrombocytopeniaAina
Neonatal alloimmune thrombocytopeniaAina
Prolonged bleeding after dental extractionAina
Bleeding tendencyHyvin usein (80–99%)
Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-VHyvin usein (80–99%)
Giant plateletsHyvin usein (80–99%)
Blood spotsUsein (30–79%)
Bloody noseUsein (30–79%)
CephalohematomaUsein (30–79%)
Gastrointestinal bleedingUsein (30–79%)
PetechiaeUsein (30–79%)
Platelet anisocytosisUsein (30–79%)
Recurring nosebleedUsein (30–79%)
Spontaneous hematomasUsein (30–79%)
Abnormal megakaryocyte morphologyJoskus (5–29%)
Black fecesJoskus (5–29%)
Bleeding gumsJoskus (5–29%)
Bleeding within the skullJoskus (5–29%)
Bruising susceptibilityJoskus (5–29%)
EcchymosisJoskus (5–29%)
Prolonged bleeding after surgeryJoskus (5–29%)
Vomiting bloodJoskus (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageHarvinainen (1–4 %)
Hemolytic anemiaEi kirjattu
Intermittent thrombocytopeniaEi kirjattu
Prolonged bleeding timeEi kirjattu
StomatocytosisEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the nervous systemHarvinainen (1–4 %)
Cerebral palsyHarvinainen (1–4 %)
EpilepsyHarvinainen (1–4 %)
Global developmental delayHarvinainen (1–4 %)
MigraineHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
BlindnessHarvinainen (1–4 %)
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathyEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Blood in urineJoskus (5–29%)
Bloody urineJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen sizeEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Partially duplicated kidneyHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bilateral sensorineural hearing impairmentHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal uterus bleedingJoskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AsthmaHarvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GP1BA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test