Egenskaber

Egenskaber knyttet til GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til GP1BA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Altid
Impaired ristocetin-induced platelet aggregation	Altid
Large platelets	Altid
Low platelet count	Altid
Macrothrombocytopenia	Altid
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Altid
Prolonged bleeding after dental extraction	Altid
Bleeding tendency	Meget ofte (80–99 %)
Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V	Meget ofte (80–99 %)
Giant platelets	Meget ofte (80–99 %)
Blood spots	Ofte (30–79 %)
Bloody nose	Ofte (30–79 %)
Cephalohematoma	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofte (30–79 %)
Petechiae	Ofte (30–79 %)
Platelet anisocytosis	Ofte (30–79 %)
Recurring nosebleed	Ofte (30–79 %)
Spontaneous hematomas	Ofte (30–79 %)
Abnormal megakaryocyte morphology	Nogle gange (5–29 %)
Black feces	Nogle gange (5–29 %)
Bleeding gums	Nogle gange (5–29 %)
Bleeding within the skull	Nogle gange (5–29 %)
Bruising susceptibility	Nogle gange (5–29 %)
Ecchymosis	Nogle gange (5–29 %)
Prolonged bleeding after surgery	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting blood	Nogle gange (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Sjældent (1–4%)
Hemolytic anemia	Ikke registreret
Intermittent thrombocytopenia	Ikke registreret
Prolonged bleeding time	Ikke registreret
Stomatocytosis	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the nervous system	Sjældent (1–4%)
Cerebral palsy	Sjældent (1–4%)
Epilepsy	Sjældent (1–4%)
Global developmental delay	Sjældent (1–4%)
Migraine	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blindness	Sjældent (1–4%)
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blood in urine	Nogle gange (5–29 %)
Bloody urine	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Partially duplicated kidney	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal uterus bleeding	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GP1BA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test