Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GP1BA susiję požymiai

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su GP1BA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally heavy bleeding during menstruationVisada
Impaired ristocetin-induced platelet aggregationVisada
Large plateletsVisada
Low platelet countVisada
MacrothrombocytopeniaVisada
Neonatal alloimmune thrombocytopeniaVisada
Prolonged bleeding after dental extractionVisada
Bleeding tendencyLabai dažnai (80–99%)
Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-VLabai dažnai (80–99%)
Giant plateletsLabai dažnai (80–99%)
Blood spotsDažnai (30–79%)
Bloody noseDažnai (30–79%)
CephalohematomaDažnai (30–79%)
Gastrointestinal bleedingDažnai (30–79%)
PetechiaeDažnai (30–79%)
Platelet anisocytosisDažnai (30–79%)
Recurring nosebleedDažnai (30–79%)
Spontaneous hematomasDažnai (30–79%)
Abnormal megakaryocyte morphologyKartais (5–29%)
Black fecesKartais (5–29%)
Bleeding gumsKartais (5–29%)
Bleeding within the skullKartais (5–29%)
Bruising susceptibilityKartais (5–29%)
EcchymosisKartais (5–29%)
Prolonged bleeding after surgeryKartais (5–29%)
Vomiting bloodKartais (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageRetai (1–4 %)
Hemolytic anemiaNeužfiksuota
Intermittent thrombocytopeniaNeužfiksuota
Prolonged bleeding timeNeužfiksuota
StomatocytosisNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the nervous systemRetai (1–4 %)
Cerebral palsyRetai (1–4 %)
EpilepsyRetai (1–4 %)
Global developmental delayRetai (1–4 %)
MigraineRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
BlindnessRetai (1–4 %)
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathyNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blood in urineKartais (5–29%)
Bloody urineKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Partially duplicated kidneyRetai (1–4 %)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bilateral sensorineural hearing impairmentRetai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal uterus bleedingKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AsthmaRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GP1BA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test