Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Human Phenotype Ontology spojuje s GP1BA 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Abnormally heavy bleeding during menstruationVždy
Impaired ristocetin-induced platelet aggregationVždy
Large plateletsVždy
Low platelet countVždy
MacrothrombocytopeniaVždy
Neonatal alloimmune thrombocytopeniaVždy
Prolonged bleeding after dental extractionVždy
Bleeding tendencyVelmi často (80–99 %)
Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-VVelmi často (80–99 %)
Giant plateletsVelmi často (80–99 %)
Blood spotsČasto (30–79 %)
Bloody noseČasto (30–79 %)
CephalohematomaČasto (30–79 %)
Gastrointestinal bleedingČasto (30–79 %)
PetechiaeČasto (30–79 %)
Platelet anisocytosisČasto (30–79 %)
Recurring nosebleedČasto (30–79 %)
Spontaneous hematomasČasto (30–79 %)
Abnormal megakaryocyte morphologyNěkdy (5–29 %)
Black fecesNěkdy (5–29 %)
Bleeding gumsNěkdy (5–29 %)
Bleeding within the skullNěkdy (5–29 %)
Bruising susceptibilityNěkdy (5–29 %)
EcchymosisNěkdy (5–29 %)
Prolonged bleeding after surgeryNěkdy (5–29 %)
Vomiting bloodNěkdy (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhageVzácně (1–4 %)
Hemolytic anemiaNezaznamenáno
Intermittent thrombocytopeniaNezaznamenáno
Prolonged bleeding timeNezaznamenáno
StomatocytosisNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the nervous systemVzácně (1–4 %)
Cerebral palsyVzácně (1–4 %)
EpilepsyVzácně (1–4 %)
Global developmental delayVzácně (1–4 %)
MigraineVzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
BlindnessVzácně (1–4 %)
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathyNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Blood in urineNěkdy (5–29 %)
Bloody urineNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Increased spleen sizeNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Partially duplicated kidneyVzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Bilateral sensorineural hearing impairmentVzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal uterus bleedingNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
AsthmaVzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GP1BA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test