Características

Características associadas a EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

A Human Phenotype Ontology associa 24 características a EPB41, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal erythrocyte morphology	Sempre
Elliptocytosis	Frequente (30–79%)
Increased red cell osmotic fragility	Frequente (30–79%)
Congenital hemolytic anemia	Por vezes (5–29%)
Hemolytic anemia	Por vezes (5–29%)
Increased immature red blood cells	Por vezes (5–29%)
Poikilocytosis	Por vezes (5–29%)
Stomatocytosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Jaundice	Por vezes (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Por vezes (5–29%)
Abdominal pain	Raramente (1–4%)
Gallstones	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood bilirubin levels	Por vezes (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Por vezes (5–29%)
Fever	Raramente (1–4%)
Hydrops fetalis	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Por vezes (5–29%)
Fatigue	Por vezes (5–29%)
Chills	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Open skin sore	Por vezes (5–29%)
Paleness	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Frontal bossing	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EPB41 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test