Merkmale

Mit EPB41 verknüpfte Merkmale

erythrocyte membrane protein band 4.1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 24 Merkmale mit EPB41, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal erythrocyte morphology	Immer
Elliptocytosis	Häufig (30–79 %)
Increased red cell osmotic fragility	Häufig (30–79 %)
Congenital hemolytic anemia	Manchmal (5–29 %)
Hemolytic anemia	Manchmal (5–29 %)
Increased immature red blood cells	Manchmal (5–29 %)
Poikilocytosis	Manchmal (5–29 %)
Stomatocytosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Jaundice	Manchmal (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Manchmal (5–29 %)
Abdominal pain	Selten (1–4 %)
Gallstones	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood bilirubin levels	Manchmal (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Manchmal (5–29 %)
Fever	Selten (1–4 %)
Hydrops fetalis	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Manchmal (5–29 %)
Fatigue	Manchmal (5–29 %)
Chills	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Open skin sore	Manchmal (5–29 %)
Paleness	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frontal bossing	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EPB41 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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