Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su EPB41 susiję požymiai

erythrocyte membrane protein band 4.1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 24 požymių su EPB41, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal erythrocyte morphologyVisada
ElliptocytosisDažnai (30–79%)
Increased red cell osmotic fragilityDažnai (30–79%)
Congenital hemolytic anemiaKartais (5–29%)
Hemolytic anemiaKartais (5–29%)
Increased immature red blood cellsKartais (5–29%)
PoikilocytosisKartais (5–29%)
StomatocytosisKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
JaundiceKartais (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newbornKartais (5–29%)
Abdominal painRetai (1–4 %)
GallstonesRetai (1–4 %)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood bilirubin levelsKartais (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaKartais (5–29%)
FeverRetai (1–4 %)
Hydrops fetalisRetai (1–4 %)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exerciseKartais (5–29%)
FatigueKartais (5–29%)
ChillsRetai (1–4 %)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Open skin soreKartais (5–29%)
PalenessNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Frontal bossingRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delay as childrenRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EPB41 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test