İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

EPB41 ile ilişkili özellikler

erythrocyte membrane protein band 4.1

Human Phenotype Ontology, EPB41 ile ilişkili 24 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal erythrocyte morphologyHer zaman
ElliptocytosisSık (%30–79)
Increased red cell osmotic fragilitySık (%30–79)
Congenital hemolytic anemiaBazen (%5–29)
Hemolytic anemiaBazen (%5–29)
Increased immature red blood cellsBazen (%5–29)
PoikilocytosisBazen (%5–29)
StomatocytosisBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
JaundiceBazen (%5–29)
Prolonged yellowing of skin in newbornBazen (%5–29)
Abdominal painSeyrek (%1–4)
GallstonesSeyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High blood bilirubin levelsBazen (%5–29)
Neonatal hyperbilirubinemiaBazen (%5–29)
FeverSeyrek (%1–4)
Hydrops fetalisSeyrek (%1–4)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exerciseBazen (%5–29)
FatigueBazen (%5–29)
ChillsSeyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Open skin soreBazen (%5–29)
PalenessKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Frontal bossingSeyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased spleen sizeBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delay as childrenSeyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EPB41 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al