Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga EPB41 seotud tunnused

erythrocyte membrane protein band 4.1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EPB41 24 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal erythrocyte morphologyAlati
ElliptocytosisSageli (30–79%)
Increased red cell osmotic fragilitySageli (30–79%)
Congenital hemolytic anemiaMõnikord (5–29%)
Hemolytic anemiaMõnikord (5–29%)
Increased immature red blood cellsMõnikord (5–29%)
PoikilocytosisMõnikord (5–29%)
StomatocytosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
JaundiceMõnikord (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newbornMõnikord (5–29%)
Abdominal painHarva (1–4%)
GallstonesHarva (1–4%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood bilirubin levelsMõnikord (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaMõnikord (5–29%)
FeverHarva (1–4%)
Hydrops fetalisHarva (1–4%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exerciseMõnikord (5–29%)
FatigueMõnikord (5–29%)
ChillsHarva (1–4%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Open skin soreMõnikord (5–29%)
PalenessPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Frontal bossingHarva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delay as childrenHarva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EPB41 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test