Rasgos

Rasgos asociados a EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

El Human Phenotype Ontology asocia 24 rasgos a EPB41, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal erythrocyte morphology	Siempre
Elliptocytosis	Frecuente (30–79 %)
Increased red cell osmotic fragility	Frecuente (30–79 %)
Congenital hemolytic anemia	A veces (5–29 %)
Hemolytic anemia	A veces (5–29 %)
Increased immature red blood cells	A veces (5–29 %)
Poikilocytosis	A veces (5–29 %)
Stomatocytosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Jaundice	A veces (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	A veces (5–29 %)
Abdominal pain	Raro (1–4 %)
Gallstones	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood bilirubin levels	A veces (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	A veces (5–29 %)
Fever	Raro (1–4 %)
Hydrops fetalis	Raro (1–4 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	A veces (5–29 %)
Fatigue	A veces (5–29 %)
Chills	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Open skin sore	A veces (5–29 %)
Paleness	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frontal bossing	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EPB41 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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