Caractéristiques

Caractéristiques liées à EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

La Human Phenotype Ontology associe 24 caractéristiques à EPB41, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal erythrocyte morphology	Toujours
Elliptocytosis	Souvent (30–79 %)
Increased red cell osmotic fragility	Souvent (30–79 %)
Congenital hemolytic anemia	Parfois (5–29 %)
Hemolytic anemia	Parfois (5–29 %)
Increased immature red blood cells	Parfois (5–29 %)
Poikilocytosis	Parfois (5–29 %)
Stomatocytosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Jaundice	Parfois (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Parfois (5–29 %)
Abdominal pain	Rarement (1–4 %)
Gallstones	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood bilirubin levels	Parfois (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Parfois (5–29 %)
Fever	Rarement (1–4 %)
Hydrops fetalis	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Parfois (5–29 %)
Fatigue	Parfois (5–29 %)
Chills	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Open skin sore	Parfois (5–29 %)
Paleness	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frontal bossing	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EPB41 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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