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Tratti

Tratti collegati a EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

La Human Phenotype Ontology collega 24 tratti a EPB41, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormal erythrocyte morphologySempre
ElliptocytosisSpesso (30–79%)
Increased red cell osmotic fragilitySpesso (30–79%)
Congenital hemolytic anemiaA volte (5–29%)
Hemolytic anemiaA volte (5–29%)
Increased immature red blood cellsA volte (5–29%)
PoikilocytosisA volte (5–29%)
StomatocytosisA volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
JaundiceA volte (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newbornA volte (5–29%)
Abdominal painRaramente (1–4%)
GallstonesRaramente (1–4%)

Laboratory abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
High blood bilirubin levelsA volte (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaA volte (5–29%)
FeverRaramente (1–4%)
Hydrops fetalisRaramente (1–4%)

Constitutional symptom

TrattoFrequenza di osservazione
Decreased ability to exerciseA volte (5–29%)
FatigueA volte (5–29%)
ChillsRaramente (1–4%)

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
Open skin soreA volte (5–29%)
PalenessNon registrato

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Frontal bossingRaramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
Increased spleen sizeA volte (5–29%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Growth delay as childrenRaramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EPB41 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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