Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 24 χαρακτηριστικά με το EPB41, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal erythrocyte morphology	Πάντα
Elliptocytosis	Συχνά (30–79%)
Increased red cell osmotic fragility	Συχνά (30–79%)
Congenital hemolytic anemia	Μερικές φορές (5–29%)
Hemolytic anemia	Μερικές φορές (5–29%)
Increased immature red blood cells	Μερικές φορές (5–29%)
Poikilocytosis	Μερικές φορές (5–29%)
Stomatocytosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Jaundice	Μερικές φορές (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Μερικές φορές (5–29%)
Abdominal pain	Σπάνια (1–4%)
Gallstones	Σπάνια (1–4%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood bilirubin levels	Μερικές φορές (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Μερικές φορές (5–29%)
Fever	Σπάνια (1–4%)
Hydrops fetalis	Σπάνια (1–4%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to exercise	Μερικές φορές (5–29%)
Fatigue	Μερικές φορές (5–29%)
Chills	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Open skin sore	Μερικές φορές (5–29%)
Paleness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Frontal bossing	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased spleen size	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay as children	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EPB41 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας