Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till EPB41
erythrocyte membrane protein band 4.1
Human Phenotype Ontology kopplar 24 egenskaper till EPB41, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal erythrocyte morphology | Alltid |
| Elliptocytosis | Ofta (30–79 %) |
| Increased red cell osmotic fragility | Ofta (30–79 %) |
| Congenital hemolytic anemia | Ibland (5–29 %) |
| Hemolytic anemia | Ibland (5–29 %) |
| Increased immature red blood cells | Ibland (5–29 %) |
| Poikilocytosis | Ibland (5–29 %) |
| Stomatocytosis | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Jaundice | Ibland (5–29 %) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Ibland (5–29 %) |
| Abdominal pain | Sällan (1–4%) |
| Gallstones | Sällan (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High blood bilirubin levels | Ibland (5–29 %) |
| Neonatal hyperbilirubinemia | Ibland (5–29 %) |
| Fever | Sällan (1–4%) |
| Hydrops fetalis | Sällan (1–4%) |
Constitutional symptom
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Ibland (5–29 %) |
| Fatigue | Ibland (5–29 %) |
| Chills | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Open skin sore | Ibland (5–29 %) |
| Paleness | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Frontal bossing | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Increased spleen size | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Growth delay as children | Sällan (1–4%) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EPB41 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor