Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

Human Phenotype Ontology knytter 24 kjennetegn til EPB41, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal erythrocyte morphology	Alltid
Elliptocytosis	Ofte (30–79 %)
Increased red cell osmotic fragility	Ofte (30–79 %)
Congenital hemolytic anemia	Noen ganger (5–29 %)
Hemolytic anemia	Noen ganger (5–29 %)
Increased immature red blood cells	Noen ganger (5–29 %)
Poikilocytosis	Noen ganger (5–29 %)
Stomatocytosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Jaundice	Noen ganger (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Noen ganger (5–29 %)
Abdominal pain	Sjelden (1–4%)
Gallstones	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood bilirubin levels	Noen ganger (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Noen ganger (5–29 %)
Fever	Sjelden (1–4%)
Hydrops fetalis	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Noen ganger (5–29 %)
Fatigue	Noen ganger (5–29 %)
Chills	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Open skin sore	Noen ganger (5–29 %)
Paleness	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frontal bossing	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EPB41 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test