Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin EPB41 yhdistetyt ominaisuudet

erythrocyte membrane protein band 4.1

Human Phenotype Ontology yhdistää EPB41-geeniin 24 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal erythrocyte morphologyAina
ElliptocytosisUsein (30–79%)
Increased red cell osmotic fragilityUsein (30–79%)
Congenital hemolytic anemiaJoskus (5–29%)
Hemolytic anemiaJoskus (5–29%)
Increased immature red blood cellsJoskus (5–29%)
PoikilocytosisJoskus (5–29%)
StomatocytosisJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
JaundiceJoskus (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newbornJoskus (5–29%)
Abdominal painHarvinainen (1–4 %)
GallstonesHarvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High blood bilirubin levelsJoskus (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaJoskus (5–29%)
FeverHarvinainen (1–4 %)
Hydrops fetalisHarvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exerciseJoskus (5–29%)
FatigueJoskus (5–29%)
ChillsHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Open skin soreJoskus (5–29%)
PalenessEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Frontal bossingHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen sizeJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as childrenHarvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EPB41-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test