Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

Human Phenotype Ontology asociază 24 trăsături cu EPB41, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal erythrocyte morphologyÎntotdeauna
ElliptocytosisDes (30–79%)
Increased red cell osmotic fragilityDes (30–79%)
Congenital hemolytic anemiaUneori (5–29%)
Hemolytic anemiaUneori (5–29%)
Increased immature red blood cellsUneori (5–29%)
PoikilocytosisUneori (5–29%)
StomatocytosisUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
JaundiceUneori (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newbornUneori (5–29%)
Abdominal painRar (1–4%)
GallstonesRar (1–4%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
High blood bilirubin levelsUneori (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaUneori (5–29%)
FeverRar (1–4%)
Hydrops fetalisRar (1–4%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased ability to exerciseUneori (5–29%)
FatigueUneori (5–29%)
ChillsRar (1–4%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Open skin soreUneori (5–29%)
PalenessNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Frontal bossingRar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Increased spleen sizeUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Growth delay as childrenRar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EPB41 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu