Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

Human Phenotype Ontology łączy z EPB41 24 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Abnormal erythrocyte morphologyZawsze
ElliptocytosisCzęsto (30–79%)
Increased red cell osmotic fragilityCzęsto (30–79%)
Congenital hemolytic anemiaCzasami (5–29%)
Hemolytic anemiaCzasami (5–29%)
Increased immature red blood cellsCzasami (5–29%)
PoikilocytosisCzasami (5–29%)
StomatocytosisCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
JaundiceCzasami (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newbornCzasami (5–29%)
Abdominal painRzadko (1–4%)
GallstonesRzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
High blood bilirubin levelsCzasami (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaCzasami (5–29%)
FeverRzadko (1–4%)
Hydrops fetalisRzadko (1–4%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
Decreased ability to exerciseCzasami (5–29%)
FatigueCzasami (5–29%)
ChillsRzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Open skin soreCzasami (5–29%)
PalenessNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Frontal bossingRzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Increased spleen sizeCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Growth delay as childrenRzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EPB41 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test