Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

De Human Phenotype Ontology koppelt 24 kenmerken aan EPB41, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal erythrocyte morphology	Altijd
Elliptocytosis	Vaak (30–79%)
Increased red cell osmotic fragility	Vaak (30–79%)
Congenital hemolytic anemia	Soms (5–29%)
Hemolytic anemia	Soms (5–29%)
Increased immature red blood cells	Soms (5–29%)
Poikilocytosis	Soms (5–29%)
Stomatocytosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Jaundice	Soms (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Soms (5–29%)
Abdominal pain	Zelden (1–4%)
Gallstones	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood bilirubin levels	Soms (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Soms (5–29%)
Fever	Zelden (1–4%)
Hydrops fetalis	Zelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exercise	Soms (5–29%)
Fatigue	Soms (5–29%)
Chills	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Open skin sore	Soms (5–29%)
Paleness	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Frontal bossing	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased spleen size	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay as children	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EPB41 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen