Egenskaber

Egenskaber knyttet til EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

Human Phenotype Ontology knytter 24 egenskaber til EPB41, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal erythrocyte morphology	Altid
Elliptocytosis	Ofte (30–79 %)
Increased red cell osmotic fragility	Ofte (30–79 %)
Congenital hemolytic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Hemolytic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Increased immature red blood cells	Nogle gange (5–29 %)
Poikilocytosis	Nogle gange (5–29 %)
Stomatocytosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Jaundice	Nogle gange (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Nogle gange (5–29 %)
Abdominal pain	Sjældent (1–4%)
Gallstones	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood bilirubin levels	Nogle gange (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Nogle gange (5–29 %)
Fever	Sjældent (1–4%)
Hydrops fetalis	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Nogle gange (5–29 %)
Fatigue	Nogle gange (5–29 %)
Chills	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Open skin sore	Nogle gange (5–29 %)
Paleness	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frontal bossing	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EPB41 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test