Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

Human Phenotype Ontology spojuje s EPB41 24 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Abnormal erythrocyte morphologyVždy
ElliptocytosisČasto (30–79 %)
Increased red cell osmotic fragilityČasto (30–79 %)
Congenital hemolytic anemiaNěkdy (5–29 %)
Hemolytic anemiaNěkdy (5–29 %)
Increased immature red blood cellsNěkdy (5–29 %)
PoikilocytosisNěkdy (5–29 %)
StomatocytosisNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
JaundiceNěkdy (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newbornNěkdy (5–29 %)
Abdominal painVzácně (1–4 %)
GallstonesVzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
High blood bilirubin levelsNěkdy (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemiaNěkdy (5–29 %)
FeverVzácně (1–4 %)
Hydrops fetalisVzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
Decreased ability to exerciseNěkdy (5–29 %)
FatigueNěkdy (5–29 %)
ChillsVzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Open skin soreNěkdy (5–29 %)
PalenessNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Frontal bossingVzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Increased spleen sizeNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Growth delay as childrenVzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EPB41 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test