Características

Características associadas a DUX4

double homeobox 4

A Human Phenotype Ontology associa 37 características a DUX4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Progressive muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Prominent swayback	Muito frequente (80–99%)
Abdominal wall muscle weakness	Frequente (30–79%)
Beevor's sign	Frequente (30–79%)
Camptocormia	Frequente (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Frequente (30–79%)
Frequent falls	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Straight collarbone	Frequente (30–79%)
Wasting of pec muscles	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Expressionless face	Muito frequente (80–99%)
Decreased facial expression	Frequente (30–79%)
Eyelids stay open at night	Frequente (30–79%)
Pink eye	Frequente (30–79%)
Weakness of facial musculature	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Winged shoulder blade	Muito frequente (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Foot drop	Frequente (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Corneal inflammation	Frequente (30–79%)
Retinal detachment	Por vezes (5–29%)
Serous retinal detachment	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of retina blood vessels	Frequente (30–79%)
Complete right bundle branch block	Frequente (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
High stepping	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Belly sticks out	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chronic pain	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DUX4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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