Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s DUX4

double homeobox 4

Human Phenotype Ontology spojuje s DUX4 37 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Muscle degenerationVelmi často (80–99 %)
Progressive muscle weaknessVelmi často (80–99 %)
Prominent swaybackVelmi často (80–99 %)
Abdominal wall muscle weaknessČasto (30–79 %)
Beevor's signČasto (30–79 %)
CamptocormiaČasto (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalitiesČasto (30–79 %)
Frequent fallsČasto (30–79 %)
Funnel chestČasto (30–79 %)
ScoliosisČasto (30–79 %)
Straight collarboneČasto (30–79 %)
Wasting of pec musclesČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Expressionless faceVelmi často (80–99 %)
Decreased facial expressionČasto (30–79 %)
Eyelids stay open at nightČasto (30–79 %)
Pink eyeČasto (30–79 %)
Weakness of facial musculatureČasto (30–79 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Winged shoulder bladeVelmi často (80–99 %)
Distal upper limb muscle weaknessČasto (30–79 %)
Foot dropČasto (30–79 %)
Limb-girdle muscle weaknessČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Corneal inflammationČasto (30–79 %)
Retinal detachmentNěkdy (5–29 %)
Serous retinal detachmentNěkdy (5–29 %)
Visual lossNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of retina blood vesselsČasto (30–79 %)
Complete right bundle branch blockČasto (30–79 %)
Supraventricular arrhythmiaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal gaitČasto (30–79 %)
High steppingČasto (30–79 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeČasto (30–79 %)
Respiratory function lossNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Belly sticks outČasto (30–79 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairmentČasto (30–79 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
Chronic painČasto (30–79 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinaseVelmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DUX4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test