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Tratti
Tratti collegati a DUX4
double homeobox 4
La Human Phenotype Ontology collega 37 tratti a DUX4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Muscle degeneration | Molto spesso (80–99%) |
| Progressive muscle weakness | Molto spesso (80–99%) |
| Prominent swayback | Molto spesso (80–99%) |
| Abdominal wall muscle weakness | Spesso (30–79%) |
| Beevor's sign | Spesso (30–79%) |
| Camptocormia | Spesso (30–79%) |
| EMG: myopathic abnormalities | Spesso (30–79%) |
| Frequent falls | Spesso (30–79%) |
| Funnel chest | Spesso (30–79%) |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
| Straight collarbone | Spesso (30–79%) |
| Wasting of pec muscles | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Expressionless face | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased facial expression | Spesso (30–79%) |
| Eyelids stay open at night | Spesso (30–79%) |
| Pink eye | Spesso (30–79%) |
| Weakness of facial musculature | Spesso (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Winged shoulder blade | Molto spesso (80–99%) |
| Distal upper limb muscle weakness | Spesso (30–79%) |
| Foot drop | Spesso (30–79%) |
| Limb-girdle muscle weakness | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Corneal inflammation | Spesso (30–79%) |
| Retinal detachment | A volte (5–29%) |
| Serous retinal detachment | A volte (5–29%) |
| Visual loss | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of retina blood vessels | Spesso (30–79%) |
| Complete right bundle branch block | Spesso (30–79%) |
| Supraventricular arrhythmia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal gait | Spesso (30–79%) |
| High stepping | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Spesso (30–79%) |
| Respiratory function loss | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Belly sticks out | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Spesso (30–79%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic pain | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DUX4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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