Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga DUX4 seotud tunnused

double homeobox 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DUX4 37 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle degenerationVäga sageli (80–99%)
Progressive muscle weaknessVäga sageli (80–99%)
Prominent swaybackVäga sageli (80–99%)
Abdominal wall muscle weaknessSageli (30–79%)
Beevor's signSageli (30–79%)
CamptocormiaSageli (30–79%)
EMG: myopathic abnormalitiesSageli (30–79%)
Frequent fallsSageli (30–79%)
Funnel chestSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)
Straight collarboneSageli (30–79%)
Wasting of pec musclesSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Expressionless faceVäga sageli (80–99%)
Decreased facial expressionSageli (30–79%)
Eyelids stay open at nightSageli (30–79%)
Pink eyeSageli (30–79%)
Weakness of facial musculatureSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Winged shoulder bladeVäga sageli (80–99%)
Distal upper limb muscle weaknessSageli (30–79%)
Foot dropSageli (30–79%)
Limb-girdle muscle weaknessSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Corneal inflammationSageli (30–79%)
Retinal detachmentMõnikord (5–29%)
Serous retinal detachmentMõnikord (5–29%)
Visual lossMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of retina blood vesselsSageli (30–79%)
Complete right bundle branch blockSageli (30–79%)
Supraventricular arrhythmiaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitSageli (30–79%)
High steppingSageli (30–79%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeSageli (30–79%)
Respiratory function lossMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Belly sticks outSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic painSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinaseVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DUX4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test