Rasgos

Rasgos asociados a DUX4

double homeobox 4

El Human Phenotype Ontology asocia 37 rasgos a DUX4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Prominent swayback	Muy frecuente (80–99 %)
Abdominal wall muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Beevor's sign	Frecuente (30–79 %)
Camptocormia	Frecuente (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Frecuente (30–79 %)
Frequent falls	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Straight collarbone	Frecuente (30–79 %)
Wasting of pec muscles	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Expressionless face	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased facial expression	Frecuente (30–79 %)
Eyelids stay open at night	Frecuente (30–79 %)
Pink eye	Frecuente (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Winged shoulder blade	Muy frecuente (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Foot drop	Frecuente (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Corneal inflammation	Frecuente (30–79 %)
Retinal detachment	A veces (5–29 %)
Serous retinal detachment	A veces (5–29 %)
Visual loss	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of retina blood vessels	Frecuente (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Frecuente (30–79 %)
Supraventricular arrhythmia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
High stepping	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Frecuente (30–79 %)
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Belly sticks out	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic pain	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DUX4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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