Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til DUX4

double homeobox 4

Human Phenotype Ontology knytter 37 egenskaber til DUX4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Muscle degenerationMeget ofte (80–99 %)
Progressive muscle weaknessMeget ofte (80–99 %)
Prominent swaybackMeget ofte (80–99 %)
Abdominal wall muscle weaknessOfte (30–79 %)
Beevor's signOfte (30–79 %)
CamptocormiaOfte (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalitiesOfte (30–79 %)
Frequent fallsOfte (30–79 %)
Funnel chestOfte (30–79 %)
ScoliosisOfte (30–79 %)
Straight collarboneOfte (30–79 %)
Wasting of pec musclesOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Expressionless faceMeget ofte (80–99 %)
Decreased facial expressionOfte (30–79 %)
Eyelids stay open at nightOfte (30–79 %)
Pink eyeOfte (30–79 %)
Weakness of facial musculatureOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Winged shoulder bladeMeget ofte (80–99 %)
Distal upper limb muscle weaknessOfte (30–79 %)
Foot dropOfte (30–79 %)
Limb-girdle muscle weaknessOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Corneal inflammationOfte (30–79 %)
Retinal detachmentNogle gange (5–29 %)
Serous retinal detachmentNogle gange (5–29 %)
Visual lossNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of retina blood vesselsOfte (30–79 %)
Complete right bundle branch blockOfte (30–79 %)
Supraventricular arrhythmiaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal gaitOfte (30–79 %)
High steppingOfte (30–79 %)
EpilepsyNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeOfte (30–79 %)
Respiratory function lossNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Belly sticks outOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairmentOfte (30–79 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
Chronic painOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinaseMeget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DUX4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test