Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin DUX4 yhdistetyt ominaisuudet

double homeobox 4

Human Phenotype Ontology yhdistää DUX4-geeniin 37 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Muscle degenerationHyvin usein (80–99%)
Progressive muscle weaknessHyvin usein (80–99%)
Prominent swaybackHyvin usein (80–99%)
Abdominal wall muscle weaknessUsein (30–79%)
Beevor's signUsein (30–79%)
CamptocormiaUsein (30–79%)
EMG: myopathic abnormalitiesUsein (30–79%)
Frequent fallsUsein (30–79%)
Funnel chestUsein (30–79%)
ScoliosisUsein (30–79%)
Straight collarboneUsein (30–79%)
Wasting of pec musclesUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Expressionless faceHyvin usein (80–99%)
Decreased facial expressionUsein (30–79%)
Eyelids stay open at nightUsein (30–79%)
Pink eyeUsein (30–79%)
Weakness of facial musculatureUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Winged shoulder bladeHyvin usein (80–99%)
Distal upper limb muscle weaknessUsein (30–79%)
Foot dropUsein (30–79%)
Limb-girdle muscle weaknessUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Corneal inflammationUsein (30–79%)
Retinal detachmentJoskus (5–29%)
Serous retinal detachmentJoskus (5–29%)
Visual lossJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of retina blood vesselsUsein (30–79%)
Complete right bundle branch blockUsein (30–79%)
Supraventricular arrhythmiaJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gaitUsein (30–79%)
High steppingUsein (30–79%)
EpilepsyJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeUsein (30–79%)
Respiratory function lossJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Belly sticks outUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairmentUsein (30–79%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic painUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinaseHyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DUX4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test