Caractéristiques

Caractéristiques liées à DUX4

double homeobox 4

La Human Phenotype Ontology associe 37 caractéristiques à DUX4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Prominent swayback	Très souvent (80–99 %)
Abdominal wall muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Beevor's sign	Souvent (30–79 %)
Camptocormia	Souvent (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Souvent (30–79 %)
Frequent falls	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Straight collarbone	Souvent (30–79 %)
Wasting of pec muscles	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Expressionless face	Très souvent (80–99 %)
Decreased facial expression	Souvent (30–79 %)
Eyelids stay open at night	Souvent (30–79 %)
Pink eye	Souvent (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Winged shoulder blade	Très souvent (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Foot drop	Souvent (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corneal inflammation	Souvent (30–79 %)
Retinal detachment	Parfois (5–29 %)
Serous retinal detachment	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of retina blood vessels	Souvent (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Souvent (30–79 %)
Supraventricular arrhythmia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
High stepping	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Belly sticks out	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic pain	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DUX4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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