Cechy

Cechy powiązane z DUX4

double homeobox 4

Human Phenotype Ontology łączy z DUX4 37 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Progressive muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Prominent swayback	Bardzo często (80–99%)
Abdominal wall muscle weakness	Często (30–79%)
Beevor's sign	Często (30–79%)
Camptocormia	Często (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Straight collarbone	Często (30–79%)
Wasting of pec muscles	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Expressionless face	Bardzo często (80–99%)
Decreased facial expression	Często (30–79%)
Eyelids stay open at night	Często (30–79%)
Pink eye	Często (30–79%)
Weakness of facial musculature	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Winged shoulder blade	Bardzo często (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Często (30–79%)
Foot drop	Często (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Corneal inflammation	Często (30–79%)
Retinal detachment	Czasami (5–29%)
Serous retinal detachment	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of retina blood vessels	Często (30–79%)
Complete right bundle branch block	Często (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Często (30–79%)
High stepping	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Belly sticks out	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chronic pain	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DUX4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test