Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DUX4

double homeobox 4

Human Phenotype Ontology knytter 37 kjennetegn til DUX4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Muscle degenerationSvært ofte (80–99 %)
Progressive muscle weaknessSvært ofte (80–99 %)
Prominent swaybackSvært ofte (80–99 %)
Abdominal wall muscle weaknessOfte (30–79 %)
Beevor's signOfte (30–79 %)
CamptocormiaOfte (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalitiesOfte (30–79 %)
Frequent fallsOfte (30–79 %)
Funnel chestOfte (30–79 %)
ScoliosisOfte (30–79 %)
Straight collarboneOfte (30–79 %)
Wasting of pec musclesOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Expressionless faceSvært ofte (80–99 %)
Decreased facial expressionOfte (30–79 %)
Eyelids stay open at nightOfte (30–79 %)
Pink eyeOfte (30–79 %)
Weakness of facial musculatureOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Winged shoulder bladeSvært ofte (80–99 %)
Distal upper limb muscle weaknessOfte (30–79 %)
Foot dropOfte (30–79 %)
Limb-girdle muscle weaknessOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Corneal inflammationOfte (30–79 %)
Retinal detachmentNoen ganger (5–29 %)
Serous retinal detachmentNoen ganger (5–29 %)
Visual lossNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormality of retina blood vesselsOfte (30–79 %)
Complete right bundle branch blockOfte (30–79 %)
Supraventricular arrhythmiaNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal gaitOfte (30–79 %)
High steppingOfte (30–79 %)
EpilepsyNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeOfte (30–79 %)
Respiratory function lossNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Belly sticks outOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairmentOfte (30–79 %)

Constitutional symptom

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Chronic painOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinaseSvært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DUX4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test