Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DUX4 susiję požymiai

double homeobox 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 37 požymių su DUX4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle degenerationLabai dažnai (80–99%)
Progressive muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Prominent swaybackLabai dažnai (80–99%)
Abdominal wall muscle weaknessDažnai (30–79%)
Beevor's signDažnai (30–79%)
CamptocormiaDažnai (30–79%)
EMG: myopathic abnormalitiesDažnai (30–79%)
Frequent fallsDažnai (30–79%)
Funnel chestDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Straight collarboneDažnai (30–79%)
Wasting of pec musclesDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Expressionless faceLabai dažnai (80–99%)
Decreased facial expressionDažnai (30–79%)
Eyelids stay open at nightDažnai (30–79%)
Pink eyeDažnai (30–79%)
Weakness of facial musculatureDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Winged shoulder bladeLabai dažnai (80–99%)
Distal upper limb muscle weaknessDažnai (30–79%)
Foot dropDažnai (30–79%)
Limb-girdle muscle weaknessDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Corneal inflammationDažnai (30–79%)
Retinal detachmentKartais (5–29%)
Serous retinal detachmentKartais (5–29%)
Visual lossKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of retina blood vesselsDažnai (30–79%)
Complete right bundle branch blockDažnai (30–79%)
Supraventricular arrhythmiaKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
High steppingDažnai (30–79%)
EpilepsyKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeDažnai (30–79%)
Respiratory function lossKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Belly sticks outDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic painDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DUX4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test