Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DUX4

double homeobox 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 37 kenmerken aan DUX4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Muscle degenerationHeel vaak (80–99%)
Progressive muscle weaknessHeel vaak (80–99%)
Prominent swaybackHeel vaak (80–99%)
Abdominal wall muscle weaknessVaak (30–79%)
Beevor's signVaak (30–79%)
CamptocormiaVaak (30–79%)
EMG: myopathic abnormalitiesVaak (30–79%)
Frequent fallsVaak (30–79%)
Funnel chestVaak (30–79%)
ScoliosisVaak (30–79%)
Straight collarboneVaak (30–79%)
Wasting of pec musclesVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Expressionless faceHeel vaak (80–99%)
Decreased facial expressionVaak (30–79%)
Eyelids stay open at nightVaak (30–79%)
Pink eyeVaak (30–79%)
Weakness of facial musculatureVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Winged shoulder bladeHeel vaak (80–99%)
Distal upper limb muscle weaknessVaak (30–79%)
Foot dropVaak (30–79%)
Limb-girdle muscle weaknessVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Corneal inflammationVaak (30–79%)
Retinal detachmentSoms (5–29%)
Serous retinal detachmentSoms (5–29%)
Visual lossSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of retina blood vesselsVaak (30–79%)
Complete right bundle branch blockVaak (30–79%)
Supraventricular arrhythmiaSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal gaitVaak (30–79%)
High steppingVaak (30–79%)
EpilepsySoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeVaak (30–79%)
Respiratory function lossSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Belly sticks outVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentVaak (30–79%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic painVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinaseHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DUX4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen