Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DNAH9

dynein axonemal heavy chain 9

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p12
Koordinatės
Chromosoma 17: 11 598 470–11 969 748 (GRCh38)
Eksonai
69 eksonų per 371,3 kb
Baltymas
4 486 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
Dnahc9, KIAA0357, HL20, HL-20, DNAL1, DYH9
Ankstesni simboliai
DNAH17L
MANE Select transkriptas
ENST00000262442.9NM_001372.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Pirminė ciliarinė diskinezija

    • Autosominis recesyvinis

      Reta, genetiškai nevienalytė, daugiausia kvėpavimo sistemą pažeidžianti liga, kuriai būdingi lėtiniai viršutinių ir apatinių kvėpavimo takų susirgimai. Maždaug pusei PCD sergančių pacientų būdingas organų išsidėstymo asimetrijos defektas (visiškas situs inversus arba situs ambiguus / heterotaksija).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas DNAH9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra DNAH9. DNAH9 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 11 227 191 iki 12 341 027.Chromosoma 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbSHISA6: 11 240 538–11 564 063, tiesioginė grandinėSHISA6DNAH9: 11 598 470–11 969 748, tiesioginė grandinėDNAH9ZNF18: 11 956 202–11 997 494, atvirkštinė grandinėZNF18MAP2K4: 12 020 808–12 143 830, tiesioginė grandinėMAP2K4DNAH9 diagrama: 69 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 46: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 47: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 53: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 58: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 60: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 65: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 68: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 11 598 470–11 598 915, 446 baziųEksonas 2: 11 608 129–11 608 325, 197 baziųEksonas 3: 11 610 396–11 610 554, 159 baziųEksonas 4: 11 611 650–11 611 780, 131 bazėEksonas 5: 11 617 411–11 617 622, 212 baziųEksonas 6: 11 619 548–11 619 781, 234 baziųEksonas 7: 11 629 417–11 629 584, 168 baziųEksonas 8: 11 632 587–11 632 703, 117 baziųEksonas 9: 11 636 634–11 636 784, 151 bazėEksonas 10: 11 640 270–11 640 384, 115 baziųEksonas 11: 11 644 631–11 644 699, 69 baziųEksonas 12: 11 647 072–11 647 198, 127 baziųEksonas 13: 11 651 069–11 651 324, 256 baziųEksonas 14: 11 652 761–11 653 002, 242 baziųEksonas 15: 11 664 833–11 664 968, 136 baziųEksonas 16: 11 669 064–11 669 260, 197 baziųEksonas 17: 11 669 370–11 669 794, 425 baziųEksonas 18: 11 679 757–11 679 979, 223 baziųEksonas 19: 11 680 723–11 680 889, 167 baziųEksonas 20: 11 689 566–11 690 436, 871 bazėEksonas 21: 11 693 868–11 693 998, 131 bazėEksonas 22: 11 694 321–11 694 447, 127 baziųEksonas 23: 11 699 731–11 699 883, 153 baziųEksonas 24: 11 701 122–11 701 247, 126 baziųEksonas 25: 11 704 203–11 704 442, 240 baziųEksonas 26: 11 705 025–11 705 185, 161 bazėEksonas 27: 11 719 334–11 719 490, 157 baziųEksonas 28: 11 727 818–11 727 922, 105 baziųEksonas 29: 11 738 880–11 739 037, 158 baziųEksonas 30: 11 742 175–11 742 313, 139 baziųEksonas 31: 11 744 797–11 745 084, 288 baziųEksonas 32: 11 747 556–11 747 766, 211 baziųEksonas 33: 11 752 833–11 752 960, 128 baziųEksonas 34: 11 756 568–11 756 676, 109 baziųEksonas 35: 11 757 545–11 757 692, 148 baziųEksonas 36: 11 763 440–11 763 614, 175 baziųEksonas 37: 11 768 453–11 768 626, 174 baziųEksonas 38: 11 769 122–11 769 329, 208 baziųEksonas 39: 11 781 009–11 781 174, 166 baziųEksonas 40: 11 783 646–11 783 748, 103 baziųEksonas 41: 11 784 300–11 784 539, 240 baziųEksonas 42: 11 793 503–11 793 664, 162 baziųEksonas 43: 11 797 597–11 797 793, 197 baziųEksonas 44: 11 807 732–11 807 894, 163 baziųEksonas 45: 11 810 246–11 810 369, 124 baziųEksonas 46: 11 821 920–11 822 062, 143 baziųEksonas 47: 11 822 438–11 822 599, 162 baziųEksonas 48: 11 822 801–11 823 034, 234 baziųEksonas 49: 11 834 638–11 834 898, 261 bazėEksonas 50: 11 854 003–11 854 428, 426 baziųEksonas 51: 11 869 134–11 869 253, 120 baziųEksonas 52: 11 871 598–11 871 786, 189 baziųEksonas 53: 11 874 949–11 875 184, 236 baziųEksonas 54: 11 880 078–11 880 200, 123 baziųEksonas 55: 11 881 209–11 881 413, 205 baziųEksonas 56: 11 883 586–11 883 750, 165 baziųEksonas 57: 11 886 825–11 886 965, 141 bazėEksonas 58: 11 891 777–11 891 947, 171 bazėEksonas 59: 11 894 374–11 894 496, 123 baziųEksonas 60: 11 902 719–11 902 912, 194 baziųEksonas 61: 11 905 661–11 905 809, 149 baziųEksonas 62: 11 923 814–11 923 941, 128 baziųEksonas 63: 11 929 866–11 930 093, 228 baziųEksonas 64: 11 932 014–11 932 205, 192 baziųEksonas 65: 11 933 880–11 934 071, 192 baziųEksonas 66: 11 937 352–11 937 522, 171 bazėEksonas 67: 11 942 303–11 942 485, 183 baziųEksonas 68: 11 961 867–11 962 256, 390 baziųEksonas 69: 11 969 300–11 969 748, 449 bazių15101520253035404550556065695′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 13,7 kb iš 371,3 kb geno; 13 461 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DNAH9

39

DNAH9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 371,3 kb DNAH9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 13,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DNAH9 genas: dynein axonemal heavy chain 9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnah9

Vancouver

Dante Labs. DNAH9 genas: dynein axonemal heavy chain 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnah9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test