Gen

DNAH9

dynein axonemal heavy chain 9

Cytogenetisk position: 17p12
Koordinater: Kromosom 17: 11 598 470–11 969 748 (GRCh38)
Exoner: 69 exoner på 371,3 kb
Protein: 4 486 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: Dnahc9, KIAA0357, HL20, HL-20, DNAL1, DYH9
Tidigare symboler: DNAH17L
MANE Select-transkript: ENST00000262442.9NM_001372.4
Lokustyp: gene with protein product

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs DNAH9, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Primär ciliär dyskinesi
- Autosomalt recessiv
  En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är DNAH9 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 13,7 kb av genens 371,3 kb, och 13 461 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DNAH9

positioner i DNAH9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 371,3 kb av DNAH9, med introner inräknade, inte bara de 13,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till DNAH9

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DNAH9 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 10 egenskaper

Abnormality of the respiratory system

Visa ytterligare 9 egenskaper

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the ear

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the immune system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DNAH9-genen: dynein axonemal heavy chain 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnah9

Vancouver

Dante Labs. DNAH9-genen: dynein axonemal heavy chain 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnah9

Ett test. Ett helt liv av svar.