Características

Características associadas a COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a COPB2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed CNS myelination	Sempre
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Gray matter heterotopia	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Frequente (30–79%)
Wide based walk	Frequente (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Sloping forehead	Muito frequente (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Muito frequente (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Osteopenia	Sempre
Abnormal cortical bone morphology	Frequente (30–79%)
Recurrent fractures	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Sempre
Faltering weight in infancy	Sempre
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney on one side	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COPB2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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