Caractéristiques

Caractéristiques liées à COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

La Human Phenotype Ontology associe 35 caractéristiques à COPB2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed CNS myelination	Toujours
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Simplified gyral pattern	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Gray matter heterotopia	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Très souvent (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Souvent (30–79 %)
Wide based walk	Souvent (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Sloping forehead	Très souvent (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Très souvent (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Osteopenia	Toujours
Abnormal cortical bone morphology	Souvent (30–79 %)
Recurrent fractures	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Toujours
Faltering weight in infancy	Toujours
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kidney on one side	Souvent (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral visual impairment	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COPB2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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