Egenskaper

Egenskaper kopplade till COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

Human Phenotype Ontology kopplar 35 egenskaper till COPB2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed CNS myelination	Alltid
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Simplified gyral pattern	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Gray matter heterotopia	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Mycket ofta (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofta (30–79 %)
Inability to walk	Ofta (30–79 %)
Increased reflexes	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofta (30–79 %)
Wide based walk	Ofta (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Sloping forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Mycket ofta (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Osteopenia	Alltid
Abnormal cortical bone morphology	Ofta (30–79 %)
Recurrent fractures	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased body weight	Alltid
Faltering weight in infancy	Alltid
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent kidney on one side	Ofta (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cerebral visual impairment	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till COPB2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test