Trăsături

Trăsături asociate cu COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu COPB2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Simplified gyral pattern	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Gray matter heterotopia	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, severe	Foarte des (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Des (30–79%)
Inability to walk	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Des (30–79%)
Wide based walk	Des (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Sloping forehead	Foarte des (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Foarte des (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Osteopenia	Întotdeauna
Abnormal cortical bone morphology	Des (30–79%)
Recurrent fractures	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Întotdeauna
Faltering weight in infancy	Întotdeauna
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kidney on one side	Des (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COPB2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu