Merkmale

Mit COPB2 verknüpfte Merkmale

coat protein complex I subunit beta 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit COPB2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed CNS myelination	Immer
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Immer
Global developmental delay	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Simplified gyral pattern	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Gray matter heterotopia	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Sloping forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Osteopenia	Immer
Abnormal cortical bone morphology	Häufig (30–79 %)
Recurrent fractures	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Immer
Faltering weight in infancy	Immer
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COPB2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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