Traits

Traits linked to COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to COPB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed CNS myelination	Her zaman
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Simplified gyral pattern	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Gray matter heterotopia	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, severe	Çok sık (%80–99)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Fewer and broader ridges in brain	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Thin corpus callosum	Sık (%30–79)
Underdeveloped frontal lobe	Sık (%30–79)
Wide based walk	Sık (%30–79)
Focal cortical dysplasia	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Sloping forehead	Çok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lip	Çok sık (%80–99)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Her zaman
Osteopenia	Her zaman
Abnormal cortical bone morphology	Sık (%30–79)
Recurrent fractures	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Her zaman
Faltering weight in infancy	Her zaman
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent kidney on one side	Sık (%30–79)
Vesicoureteral reflux	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebral visual impairment	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COPB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al