Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 35 kenmerken aan COPB2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed CNS myelination	Altijd
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Severe global developmental delay	Altijd
Simplified gyral pattern	Altijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altijd
Ventriculomegaly	Altijd
Gray matter heterotopia	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability, severe	Heel vaak (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Thin corpus callosum	Vaak (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Vaak (30–79%)
Wide based walk	Vaak (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Sloping forehead	Heel vaak (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Heel vaak (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altijd
Osteopenia	Altijd
Abnormal cortical bone morphology	Vaak (30–79%)
Recurrent fractures	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased body weight	Altijd
Faltering weight in infancy	Altijd
Growth delay	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent kidney on one side	Vaak (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature birth	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cerebral visual impairment	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COPB2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen