Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til COPB2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed CNS myelination	Alltid
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Simplified gyral pattern	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Gray matter heterotopia	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Svært ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Sloping forehead	Svært ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Osteopenia	Alltid
Abnormal cortical bone morphology	Ofte (30–79 %)
Recurrent fractures	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Alltid
Faltering weight in infancy	Alltid
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral visual impairment	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COPB2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test