Traits

Traits linked to COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to COPB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Delayed CNS myelination	Zawsze
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Simplified gyral pattern	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Gray matter heterotopia	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Często (30–79%)
Wide based walk	Często (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Sloping forehead	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Osteopenia	Zawsze
Abnormal cortical bone morphology	Często (30–79%)
Recurrent fractures	Często (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Decreased body weight	Zawsze
Faltering weight in infancy	Zawsze
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Absent kidney on one side	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COPB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test