Egenskaber

Egenskaber knyttet til COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til COPB2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed CNS myelination	Altid
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Altid
Global developmental delay	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Simplified gyral pattern	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Gray matter heterotopia	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Sloping forehead	Meget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Osteopenia	Altid
Abnormal cortical bone morphology	Ofte (30–79 %)
Recurrent fractures	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Altid
Faltering weight in infancy	Altid
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral visual impairment	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COPB2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test